Romanian Society of Surgery Magazine

Back to contents
Cotati articolul, cu note de la 1 la 5     

Tumorã gigantã toracoabdominalã. Maladia exostozantã ereditarã
C. Nistor, A. Ciuche, M. Davidescu, T. Horvat, A. Tudose (Chirurgia, 104 (5): 617-620)
Introducere
Maladia exostozantã ereditarã (maladia Ombredanne) este o boalã congenitalã cu transmitere autozomal dominantã caracterizatã prin aparitia de multiple osteocondroame la nivelul scheletului.

Prezentare de caz
Prezentãm cazul unui pacient în vârstã de 17 de ani internat în Clinica Chirurgie Toracicã din Spitalul Clinic de Urgentã Militar Central pentru o formatiune tumoralã gigantã (24/20 cm) situatã la nivelul peretelui toracic (baza hemitoracelui stâng) si abdominal posterior. Dintre acuzele subiective mentionãm: astenie fizicã, dispnee la eforturi medii, senzatie de greutate toraco-abdominalã prin efectul de masã exercitat.
Încã din copilãrie bolnavul a suferit interventii chirurgicale ortopedice multiple, cu scopul îndepãrtãrii unor formatiuni tumorale deformante situate la nivelul membrelor superioare, omoplatului si membrelor inferioare, totusi diagnosticul de exostozã multiplã ereditarã (maladia Ombredanne) a fost pus doar în clinica noastrã. Este de remarcat cã în antecedetele heredo-colaterale nu se regãsesc alte cazuri de maladie exostozantã ereditarã.
Examenul clinic efectuat relevã deformarea peretelui toraco-abdominal posterior stâng printr-o formatiune tumoralã gigantã situatã la baza hemitoracelui stâng (Fig. 1), nedureroasã, durã, fixatã la planurile profunde si multiple alte formatiuni cu dimensiuni între 1 si 5 cm situate la nivelul membrelor inferioare si la nivelul crestei iliace drepte.
Examenul CT cu rezolutie înaltã efectuat aratã prezenta unei formatiuni cu structurã predominant cartilaginoasã, de 24/20 cm situatã la nivelul rebordului costal posterior stâng (cu origine probabilã la nivelul ultimelor douã coaste), ce înglobeazã si structurile peretelui abdominal dorsal, ajungând pânã în vecinãtatea apofizelor transverse ale coloanei vertebrale toraco-lombare. Aceastã masã tumoralã determinã dislocarea mult cãtre anterior a rinichiului stâng, a splinei si a anselor intestinale, fãrã a le invada, si produce ascensionarea si subtierea marcatã a diafragmului, fãrã a se putea aprecia posibila sa înglobare de cãtre procesul tumoral. Riscul unei eventuale distructii diafragmatice a condus la ideea utilizãrii unei plase de substitutie a diafragmului de tip dual-mesh utilizatã în acelas timp si pentru reconstructia peretelui toraco-abdominal (Fig. 2, 3, 4).
Figura 1
Figura 2
Figura 3
Figura 4

Se decide efectuarea interventiei chirurgicale. Se practicã o incizie de aproximativ 25 cm la nivelul convexitãtii maxime a formatiunii tumorale, care se întinde de la nivelul coloanei vertebrale pânã anterior de muschiul drept abdominal. Se constatã o tumorã cartilaginoasã situatã retroperitoneal cu dislocarea masivã din „patul anatomic” cãtre anterior a rinichiului stâng, suprarenalei, splinei si a anselor intestinale, cu origine la nivelul coastelor C11, C12 (Fig. 5). Se executã dezarticularea arcurilor costale C11 si C12 de procesele transverse si rezectia acestora împreunã cu coasta C10 ce vine în contact intim cu formatiunea, sectionarea insertiei diafragmului cu deschiderea cavitãtii plurale si ablatia peretelui toraco-abdominal în bloc cu formatiunea tumoralã. Greutatea piesei a fost de 2,6 kg (Fig. 6). În timpul disectiei dificile se produce o bresã în cavitatea perionealã, datoritã aderentelor perilezionale strânse cu peritoneul, care se sutureazã. Reconstructia peretelui toraco-abdominal s-a realizat prin reinserarea înaltã a hemidiafragmului stâng, dislocat de tumorã, dar integru morfo-functional, rezolvând astfel defectul toracic, iar reconstituirea peretelui abdominal postero-lateral s-a realizat prin folosirea unei plase sintetice speciale tip dual-mesh.
Rezultatele postoperatorii demonstrate atât prin examen clinic cât si prin control radiologic au fost foarte bune, atât din punct de vedere estetic, fiind vorba despre un adolescent, cât si din punct de vedere anatomo-functional, cu prezervarea activitãtii diafragmului si revenirea organelor abdominale în pozitie anatomicã.

Figura 5
Figura 6

Discutii
Maladia exostozantã ereditarã cunoscutã si sub numele de: osteocondromatozã, condrodisplazie deformantã ereditarã, exostozã cartilaginoasã multiplã sau maladia Ombredanne (1) este o boalã congenitalã caracterizatã prin aparitia de multiple exostoze (osteocondroame) la nivelul scheletului. Acestea se pot localiza la nivelul oaselor lungi (membre superioare, membre inferioare), centurilor (umãr, scapulã, bazin), coaste, dar fãrã afectarea oaselor capului si fetei. Pot fi pedunculate sau sesile.
Este o boalã rarã (prevalenta de 1:100 000 în Europa) ce afecteazã copiii, cu repartitie egalã la ambele sexe, având transmitere ereditarã autozomal dominantã cu o penetrantã de 96% existând cazuri sporadice de non-penetrantã la femei (2). Studiile genetice au identificat trei locatii ale alterãrilor cromozomiale: gena EXT1 localizatã la nivelul cromozomului 8, gena EXT2 cromozomul 11 si gena EXT3 cromozomul 19. Modificãrile genelor EXT1 si EXT 2 sunt cele mai comune (2). Acestea sunt gene supresoare tumorale. Ocazional existã pacienti ce prezintã afectiunea fãra a avea un istoric familial pozitiv de boalã, situatie în care a fost descrisã o mutatie geneticã spontanã la nivelul cromozomilor 8, 11 sau 19.
Aceste exostoze sunt formatiuni cartilaginoase benigne ce apar la nivelul zonelor de crestere ale oaselor (capetelor osoase) si se dezvoltã progresiv atât timp cât are loc cresterea copilului. Exostoza prezintã un centru osificat si o periferie cartilaginoasã. Periostul care acoperã exostoza îl continuã pe cel de la metafiza vecinã, tumora putând fi acoperitã de o bursã seroasã.
Este o maladie deformantã, invalidantã. Se asociazã insuficientã staturalã, multiple exostoze la nivelul scheletului, dezvoltare asimetricã la nivelul genunchilor si gleznelor putând duce la diverse deformitãti ortopedice. Manifestãrile apar în prima decadã de viatã la peste 80% din pacienti sub forma unor excrescente osoase nedureroase. Simptomele sunt legate de aparitia unei deformitãti sau a unei complicatii prin compresiunea pe care aceste formatiuni o produc la nivelul structurilor anatomice de vecinãtate: nervi, articulatii, coloanã vertebralã, diafragm, viscere toracice sau abdominale, aparitia de fracturi, infartizarea capsulei cartilaginoase, inflamatia bursei seroase (3).
Cea mai gravã complicatie este degenerarea malignã, ce apare la mai putin de 5% din pacienti si duce, cel mai frecvent, la formarea unui condrosarcom, putând însã apare si alte tipuri de sarcoame (osteosarcom, fibrosarcom, histiocitom fibros malign) (4). Durerea este cel mai frecvent simptom în cazul transformãrii maligne. Cresterea în dimensiuni a unei exostoze la o persoanã adultã precum si grosimea capsulei cartilaginoase de peste 1 cm sugereazã de asemenea malignizarea (4). Alte complicatii includ fracturi, deformãri osoase, complicatii neurologice (compresie spinalã, nervi periferici) sau vasculare (tromboze, anevrisme) (5).
Dintre investigatiile paraclinice radiografia simplã rãmâne de electie în evaluarea osteocondroamelor putând fi uneori singurul studiu imagistic necesar. Examenul computer tomografic este util în evaluarea exostozelor de la nivelul pelvisului, centurii scapulare sau coloanei vertebrale. Prin examenul CT spiral se pot creea recostructii în diverse planuri. Ecografia poate fi folositã în evaluarea componentei cartilaginoase si a complicatiilor asociate cu osteocondroamele ca tromboza arterialã sau venoasã, formarea de anevrisme si bursitele (5). Imagistica prin rezonantã magneticã este de electie în evaluarea morfologiei capsulei cartilaginoase (6), compresiei mãduvei spinãrii si rãdãcinilor nervoase. Examenele scintigrafice au senzitivitate înaltã putând evidentia formatiuni inaparente clinic, dar specificitate scãzutã neputând diferentia între un osteocondrom si un condrosarcom (5).
Tratamentul este chirurgical practicându-se excizia exo-stozelor când acestea cresc excesiv, au o pozitie jenantã, periculoasã sau se asociazã cu complicatii – compresiuni, deformarea membrelor, dislocãri articulare. La subiectii asimptomatici exostozele nu necesitã nici un tratament (2). Este de preferat ca procedurile sã se efectueze dupã maturarea scheletului, în cazul operatiilor pe un schelet în dezvoltare trebuie evitatã lezarea cartilajului de crestere cea ce ar putea duce la deformãri severe.
Am considerat importantã prezentarea maladiei Ombredanne deoarece chirurgii toracici nu se confruntã frecvent cu aceastã afectiune, datoritã prezentei rare a exo-stozelor la nivelul osteotoraxului, tratamentul ei chirurgical intrând în apanajul ortopezilor.
Cazul prezentat este deosebit prin lipsa istoricului familial de boalã, ceea ce sugereazã o mutatie cromozomialã spontanã si dimensiunea gigantã pe care a atins-o formatiunea tumoralã, fapt ce a determinat si prezentarea în clinica noastrã. Reconstructia peretelui toracic si abdominal în urma exciziei formatiunii a necesitat reinsertia înaltã a difragmului si folosirea unei plase de substitutie tip dual-mesh. Celelate extostoze nu necesitã momentan tratament chirurgical, fiind de asteptat oprirea cresterii lor în dimensiuni odatã cu ajungerea scheletului la maturitate. Rãmâne totusi riscul transformãrii maligne, pacientul fiind sfãtuit sã se prezinte la medic imediat în cazul aparitiei simptomatologiei – cresterea în dimensiuni a formatiunilor si/sau aparitia durerilor.

Bibliografie
1. Sabetay, C., Cârstoiu, E., Zavate, A., Stoica, A., Malos, A. - Între exostoza osteogenicã si boala exostozantã Ombredanne - consideratii clinico-terapeutice. Revista SOROP, 2004, 3:16.
2. Gupta, P.P., Agarwal, D. - A middle-aged man with persisting chest opacity and multiple bony swellings. CMAJ, 2006, 175:1206.
3. Heffernan, E.J., Alkubaidan, F.O., Munk, P.L. - Radiology for the surgeon: musculoskeletal case 42. Chondrosarcoma arising from an osteochondroma in a patient with hereditary multiple exostoses (osteochondromatosis). Can. J. Surg., 2008, 51:397.
4. Bovée, J.V., Sakkers, R.J., Geirnaerdt, M.J., Taminiau, A.H., Hogendoorn, P.C. - Intermediate grade osteosarcoma and chondrosarcoma arising in an osteochondroma. A case report of a patient with hereditary multiple exostoses. J. Clin. Pathol., 2002, 55:226.
5. Khan, A.N., Al-Salman, M.J., MacDonald, S. - Osteochondroma and Osteochondromatosis, in eMedicine Copyright© 1994-2009 by Medscape. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/392546-overview.
6. Sofka, C.M., Saboeiro, G.R., Schneider, R. - Multiple hereditary exostoses. HSS, J., 2005, 1:49.


Back to contents

Email
Parola
Remember Me
 
Instructiuni pentru versiunea in limba romana.
Versiunea in limba romana poate fi vizualizata doar de Membrii SRC.
Daca nu sunteti membru SRC va puteti inscrie aici
Email
 
Un email va fi trimis catre adresa de email indicata.
(va rugam verificati si in folderul spam)
Recuperare parola - daca nu aveti parola sau ati uitat-o dati click aici. << Inapoi la Login
Terms & Conditions © CPH 2019